Ella souffrait de maux de tête de façon intermittente depuis environ six semaines ; des médecins successifs n’avaient diagnostiqué qu’une sinusite persistante. Mais un jour, les maux de tête devinrent si violents qu'elle ne put aller travailler. Un IRM révéla la présence d'une tumeur dans le sinus gauche, poussant déjà sur les méninges. Une biopsie a ensuite révélé que la tumeur était un carcinome sino-nasal SMARCB1-déficient (SDSC).

Le traitement d'Ella commença immédiatement. Mais son cancer était inopérable et s'est avéré totalement résistant à la chimiothérapie et la radiothérapie — voire accéléré par eux. Son état de santé s'est détérioré si rapidement au cours des semaines suivantes qu'elle n'a même pas pu essayer le seul espoir thérapeutique qui existait à l'époque, le tazémétostat, une thérapie ciblée qui venait d’être approuvée par la FDA aux Etats-Unis. Au mieux, le tazémétostat ne lui aurait donné que quelques mois de plus à vivre. 

Ella s'est éteinte à peine trois mois après le diagnostic, le 24 avril 2020, entourée de ses parents et de ses frères et sœur.

Ayant vu notre fille emportée en quelques mois par un cancer particulièrement agressif, nous ne pouvions pas subir cette tragédie et ne rien faire. Nous avons fondé SMARCB1 Hope pour attirer l'attention sur les cancers SMARCB1-déficients et encourager la collaboration internationale en matière de recherche pour développer des thérapies efficaces. S’agissant plus spécifiquement des tumeurs SDSC, nous voulons sensibiliser l'opinion publique sur leur existence, soutenir les patients atteints de ce cancer et de les orienter vers des équipes multidisciplinaires spécialisées afin qu'ils bénéficient de conseils et d'un traitement optimal.

Cassie & Jean-Baptiste Toulouse, Fondateurs