Nous sommes une famille franco-américaine vivant à Paris, une famille heureuse, avec quatre enfants. Ella, 23 ans, était notre deuxième, belle, intelligente et fine, avec un don artistique évident. En janvier 2020, en quelques jours, notre vie a basculé.

Cela faisait 6 semaines qu’Ella souffrait de maux de tête persistants que les médecins traitaient comme une sinusite, avec des antibiotiques. Mais la douleur empirait, au point, début janvier, de l’empêcher de travailler. Un IRM a finalement été pratiqué, qui a révélé une tumeur dans le sinus ethmoïdal gauche, qui poussait déjà vers les méninges, la membrane qui entoure le cerveau. Une biopsie a déterminé son caractère ”SMARB1-déficient”.

Une fois le diagnostic établi, le traitement d’Ella a commencé fin janvierà l’Institut Gustave Roussy près de Paris. Mais la tumeur était inopérable et la maladie totalement résistante au traitement de première ligne, chimio- et radio-thérapie — voire accélérée par celui-ci. Sa santé déclina rapidement dans les semaines qui ont suivi. Ella n’aura même pas eu le temps d’essayer le seul traitement ciblé connu à ce jour, le tazemetostat, un médicament qui venait d’être approuvé par la FDA aux Etats-Unis et que nous avions réussi à nous procurer. Nous pensons que ce médicament ne lui aurait donné, au mieux, que quelques mois supplémentaires à vivre.

Ella s’en est allée le 24 avril 2020, dans son lit d’hôpital, entourée de ses frères et sœur et de ses deux parents, à peine trois mois après le diagnostic du cancer.

Nous ne pouvons pas accepter que la disparition brutale de notre fille soit purement en vain. Au-delà de la mort d’Ella, nous voulons donner un sens à cette tragédie. Nous avons fondé l’association SMARCB1 Hope pour attirer l’attention sur ces cancers et encourager de nouvelles approches et des collaborations internationales en matière de recherche qui conduiront un jour à des thérapies efficaces et, nous l’espérons, la possibilité d’une guérison durable.

Cassie & Jean-Baptiste Toulouse